พันธุกรรม

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตที่ถูกส่งผ่านจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกหลาน โดยข้อมูลทางพันธุกรรมที่อยู่ในรูปของ DNA จะถูกส่งต่อไปผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้ลูกหลานมีลักษณะที่คล้ายคลึงกับบรรพบุรุษ เช่น สีผิว สีตา หรือลักษณะเส้นผม การห่อลิ้น เป็นต้น

• ยีน (Gene)

เป็นหน่วยข้อมูลที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของพันธุกรรม ซึ่งยีนเหล่านี้จะอยู่บนโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

• เซลล์สืบพันธุ์

การถ่ายทอดลักษณะเกิดขึ้นผ่านเซลล์สืบพันธุ์ โดยเมื่อเกิดการปฏิสนธิระหว่างไข่และอสุจิ ข้อมูลทางพันธุกรรมของพ่อแม่จะถูกถ่ายทอดไปยังลูก ลักษณะที่ถ่ายทอดอาจไม่ปรากฏในรุ่นลูกทันที แต่อาจแสดงออกในรุ่นหลานหรือรุ่นต่อไปได้

ตัวอย่างลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สีผิว สีตา ลักษณะเส้นผม ความสูง ไอคิว และโรคทางพันธุกรรมบางชนิด

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่ถ่ายทอดจากฝั่งพ่อและแม่ โดยมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอด หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่แม้เพียงเล็กน้อยอาจทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนั้นจะสามารถรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ เป็นความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม และความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม

• โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี โรคบกพร่องทางเอนไซม์ เป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ

• ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง นอกจากนี้อาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมอีกด้วย ซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน เป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

• ตาบอดสี (Color blindness) มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง อาการของผู้ที่เป็นโรคนี้ คือ จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยจะเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง

• ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่าย เพราะขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งเกิดจากความผิดของโครโมโซม x พบมากในเพศชาย อาการของโรคนี้คือ เลือดออกมาผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง เป็นต้น

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนทำให้ไม่สามารถควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินให้เป็นปกติได้ อาการเริ่มแรกจะคล้ายกับเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง เช่น ผิวซีด ผิวเหลือง เหนื่อยง่าย การเจริญเติบโตช้า ปัสสาวะสีเข้ม เป็นต้น การรักษาจะทำได้โดยการให้เลือด และการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้อื่น

• โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือที่เรารู้จักกันในชื่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ และเม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมานั้นไม่มีประสิทธิภาพในการต้านทานเชื้อโรคได้ จึงป่วยเป็นไข้บ่อย โดยอาการที่แสดงออกมา คือ มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เป็นต้น บางรายอาจมีอาการรุนแรงทำให้ถึงขึ้นเสียชีวิตได้ แต่สามารถรักษาได้

ย้ำ...โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกายเท่านั้น ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุด คือ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานเพื่อให้ทราบว่าตนเองมียีนแฝง หรือเป็นพาหะนำโรคหรือไม่ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มีประสิทธิภาพ และลดความเสี่ยงของการเกิดโรคของลูกน้อยในอนาคตได้

ส่วนโรคอื่นๆที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีน ไม่นับว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

อาทิ เบาหวานประเภทที่ 2 ซึ่งเกิดจากพฤติกรรมที่เหมือนกัน ลองจินตนาการ จากคำถามต่อไปนี้

ใครเป็นคนทำอาหารอร่อยที่สุดสำหรับคุณ แน่นอนคนส่วนใหญ่จะตอบว่า...แม่

แล้วใครเป็นคนทำอาหารอร่อยที่สุดสำหรับแม่ของคุณ เป็นไปได้มากว่าแม่ส่วนใหญ่จะตอบว่า...ยาย

แล้วใครทำอาหารอร่อยที่สุดสำหรับยาย แน่นอน คุณยายจะตอบว่าทวด

ถ้าบ้านนี้ชอบกินแกงเขียวหวาน และเริ่มต้นที่คุณทวดทำแกงเขียวหวาน 1 หม้อใส่น้ำตาล 8 ช้อนโต๊ะ คุณยายก็มีแนวโน้มที่จะใส่ 8 ช้อนโต๊ะ คุณแม่ก็น่าจะไปช้อนโต๊ะ แล้วคุณก็คงจะเป็น 8 ช้อนโต๊ะเพราะมันอร่อย..ว่ามะ

และถ้าบ้านนี้เป็นผู้ดี โดยมีคติว่า ..กินคาวไม่กินหวานสันดานไพร่..

บ้านนี้จะจบลงด้วยโรคเบาหวานทั้งตระกูลหรือไม่

คนส่วนใหญ่มักคิดว่า ..คุณทวดเป็นมะเร็งลำไส้ คุณยายก็เป็นมะเร็งลำไส้ คุณแม่ก็เสียชีวิตเพราะมะเร็งลำไส้ แล้วเราจะเป็นเหมือนท่านเหล่านั้นหรือเปล่า มันเป็นโรคทางกรรมพันธุ์หรือเปล่า

เปล่าเลย มันคือโรคทางพฤติกรรมการกินที่เหมือนกัน การใช้ชีวิตที่คล้ายคลึงกัน ใช่หรือไม่

....ได้เวลาเปลี่ยนหรือยัง....

ด้วยรักและห่วงใยจากใจจริง