โรคสูญเสียการทรงตัว

(มีคนส่งมาถาม เลยต้องตอบให้ทราบโดยทั่วกัน)

“Ataxia” เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่ใช้เรียกปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานหรือการควบคุมของกล้ามเนื้อ ผู้ที่เป็นภาวะผิดปกติมักมีปัญหากับสิ่งต่างๆ เช่น การเคลื่อนไหว การทรงตัว และการพูด ซึ่งภาวะ ataxia มีหลายประเภท และแต่ละประเภทก็มีสาเหตุที่แตกต่างกันออกไป อาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวประเภทต่างๆ รวมถึงแต่ไม่จำกัดเฉพาะ:

• การเดิน

• การกิน

• การพูด

• การเขียน

พื้นที่ของสมองที่ประสานการเคลื่อนไหวเรียกว่าซีรีเบลลัม (cerebellum)มันอยู่ที่ฐานของสมอง เหนือก้านสมองเล็กน้อย

ความเสียหายใดๆหรือการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในหรือรอบ ๆ สมองน้อยอาจส่งผลให้เกิดภาวะ ataxia ยีนที่คุณสืบทอดมาจากพ่อแม่อาจทำให้เกิดภาวะ ataxia ได้เช่นกัน

ด้วยเหตุนี้ คำว่า “Ataxia” จึงสามารถใช้เพื่ออธิบายอาการเคลื่อนไหวในผู้ที่เป็นโรคสมองเสื่อมได้

Ataxia ที่เป็นภาวะในตัวเองนั้นหาได้ยาก ภาวะ ataxia ของ Friedreich ซึ่งเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด ส่งผลต่อประมาณ 1 ใน 50,000 คน และสามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย มักมีความก้าวหน้า ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อัตราความก้าวหน้าอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและตามประเภทของการสูญเสียน้ำหนัก

Ataxia กับ apraxia

Ataxia และ apraxia เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่แตกต่างกันสองประการที่สามารถสับสนได้ง่าย

Ataxia เป็นผลมาจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในขณะที่ apraxia เกิดขึ้นเมื่อคุณไม่สามารถเคลื่อนไหวอย่างมีจุดมุ่งหมายได้ แม้ว่าคุณจะมีการประสานงานตามปกติและแข็งแรงของกล้ามเนื้อก็ตาม

Ataxia เกิดจากรอยโรคในสมองน้อยของสมอง ในขณะที่ apraxia เกิดจากรอยโรคในสมอง

อาการของภาวะ ataxia

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia อาจรวมถึง:

• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและการทรงตัว ซึ่งอาจรวมถึงความซุ่มซ่าม การเดินไม่มั่นคง และการล้มบ่อยครั้ง

• มีปัญหากับงานเคลื่อนไหวละเอียด เช่น การเขียน การหยิบสิ่งของชิ้นเล็กๆ หรือติดกระดุมเสื้อผ้า

• พูดไม่ชัด

• อาการสั่นหรือกล้ามเนื้อกระตุก

• มีปัญหาในการรับประทานอาหารหรือกลืนอาหาร

• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ เช่น การเคลื่อนไหวของดวงตาช้ากว่าปกติ ซึ่งเป็นประเภทของการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าอาการ ataxia อาจแตกต่างกันไปตามประเภทของ ataxia รวมถึงความรุนแรงตามส่วนของระบบประสาทที่ได้รับผลกระทบ ตำแหน่งที่เกิดความเสียหายของเส้นประสาทมีแนวโน้มที่จะสัมพันธ์กับอาการเฉพาะของภาวะ ataxia

การสูญเสียสมองน้อย

สมองน้อยเป็นบริเวณหนึ่งของสมอง การสูญเสียส่วนใหญ่จัดอยู่ในประเภท "สมองน้อย" ซึ่งหมายความว่าพวกมันเกี่ยวข้องกับสมองน้อย

การสูญเสียสมองน้อยมีสองประเภทย่อย:

• Midline cerebellum: เส้นกึ่งกลางหมายถึงส่วนตรงกลางของสมองน้อย ความเสียหายต่อสมองส่วนกลางอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น การมองเห็นเปลี่ยนแปลง การเดินไม่ประสานกัน และอาการสั่นขณะเคลื่อนไหว

• Lateral cerebellum : Lateral "ด้านข้าง" หมายถึงขอบด้านนอกของสมองน้อย ความเสียหายของเส้นประสาทที่บริเวณด้านนอกของสมองน้อยมักส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติที่ซีกเดียวกันของร่างกาย ดังนั้น หากสมองน้อยด้านซ้ายเสียหาย อาการต่างๆ ก็น่าจะเกิดขึ้นที่ด้านซ้ายของคุณ อาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ ปัญหาในการพูด ความลำบากในการวัดระยะทางเมื่อเอื้อมถึงหรือก้าว หรือเคลื่อนไหวเป็นจังหวะเร็วได้ยาก

Sensory ataxia (การสูญเสียทางประสาทสัมผัส)

การสูญเสียทางประสาทสัมผัสอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาเส้นประสาทในไขสันหลัง ระบบการมองเห็น หรือเส้นประสาทส่วนปลาย ส่วนต่างๆ ของระบบประสาทช่วยให้ร่างกายรับรู้ตำแหน่งและการเคลื่อนไหวของตัวเอง หรือที่เรียกว่าการรับรู้อากัปกิริยา ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับปัญหาการเดิน

ผู้ที่มีอาการผิดปกติทางประสาทสัมผัสมักจะมีปัญหาในการยืนโดยให้เท้าชิดกันและหลับตา สิ่งนี้เรียกว่าการทดสอบ Romberg

Vestibular ataxia (การสูญเสียขนถ่าย)

การสูญเสียการทรงตัวเกี่ยวข้องกับระบบการทรงตัว ระบบขนถ่ายประกอบด้วยเส้นประสาทที่เชื่อมต่อจากหูชั้นในไปยังสมองน้อย ความเสียหายต่อบริเวณนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับอาการวิงเวียนศีรษะ การทรงตัว และการได้ยิน

การสูญเสียที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่คุณสืบทอดมาจากพ่อแม่ การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายหรือความเสื่อมของเนื้อเยื่อเส้นประสาท ซึ่งนำไปสู่อาการของภาวะขาดออกซิเจน

สาเหตุ

Ataxia สามารถ:

• รับการถ่ายทอด

• ได้มาจากการใช้ชีวิต

• ไม่ทราบสาเหตุ

การสูญเสียทางพันธุกรรม

โดยทั่วไปการสูญเสียที่สืบทอดมาจะถูกส่งผ่านในสองวิธีที่แตกต่างกัน:

• เด่น: ยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวเท่านั้นที่ต้องมีเงื่อนไข ยีนนี้สามารถสืบทอดจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้

• ด้อย: สำเนาของยีนกลายพันธุ์สองสำเนา (หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน) จะต้องมีเงื่อนไข

ตัวอย่างของ ataxia ที่สืบทอดมาที่โดดเด่น ได้แก่:

• Spinocerebellar ataxia: มีหลายประเภทของ Spinocerebellar ataxia แต่ละประเภทแบ่งตามพื้นที่เฉพาะของยีนที่กลายพันธุ์ อาการและอายุที่อาการเกิดขึ้นอาจแตกต่างกันไปตามประเภทของการสูญเสียน้ำหนัก

• การสูญเสียแบบเป็นตอนๆ: การสูญเสียแบบต่อเนื่องประเภทนี้ไม่รุนแรงแต่เกิดขึ้นเป็นตอนๆ การสูญเสียเป็นตอนมีแปดประเภท อาการและความยาวของตอน ataxia อาจแตกต่างกันไปตามประเภท

การสูญเสียที่สืบทอดมาแบบถอย(Recessive inherited ataxias) รวมถึง:

• การสูญเสียของ Friedreich: หรือที่เรียกว่า การสูญเสียกระดูกสันหลังของฟรีดริช (Friedreich’s ataxia) คือ การสูญเสียที่พบบ่อยที่สุดที่สืบทอดมา(จากแหล่งที่เชื่อถือได้) นอกจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและการพูดแล้ว กล้ามเนื้ออ่อนแรงยังสามารถเกิดขึ้นได้ การสูญเสียประเภทนี้อาจส่งผลต่อหัวใจได้เช่นกัน

• Ataxia telangiectasia.ผู้ที่เป็นโรค ataxia telangiectasia มักขยายหลอดเลือดในดวงตาและใบหน้า นอกเหนือจากอาการทั่วไปของภาวะ ataxia แล้ว ผู้ที่มีภาวะ ataxia นี้มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและมะเร็งมากกว่า

ได้มาจากการใช้ชีวิต (Acquired ataxia)

ภาวะ ataxia นี้เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของเส้นประสาทจากปัจจัยภายนอก เช่น การบาดเจ็บ จากอาหารซึ่งต่างจากยีนที่สืบทอดมา

ตัวอย่างของสิ่งต่าง ๆ ที่สามารถนำไปสู่ภาวะ ataxia ที่ได้มา ได้แก่:

• อาการบาดเจ็บที่ศีรษะ

• อัมพฤกษ์

• เนื้องอกที่ส่งผลต่อสมองและบริเวณโดยรอบ

• การติดเชื้อ เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบ เอชไอวี และอีสุกอีใส

• สมองพิการ

• สภาวะภูมิต้านตนเอง เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและกลุ่มอาการพารานีโอพลาสติก

• ไทรอยด์ทำงานน้อยเกินไป (พร่อง)

• การขาดวิตามิน รวมถึงวิตามินบี 12 วิตามินอี หรือไทอามีน

• ปฏิกิริยาต่อยาบางชนิด เช่น ยาระงับประสาท เคมีบำบัด และยาต้านอาการชัก

• พิษจากโลหะหนัก เช่น ตะกั่วหรือปรอท หรือตัวทำละลาย เช่น ทินเนอร์สี

• ความผิดปกติจากการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระยะยาว

ไม่ทราบสาเหตุ(Idiopathic or sporadic ataxia)

บางครั้งอาจไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของภาวะ ataxia ในกรณีเหล่านี้ ataxia เรียกว่าไม่ทราบสาเหตุ

วินิจฉัยได้อย่างไร

ในการวินิจฉัย แพทย์จะขอประวัติการรักษาของคุณก่อน พวกเขาจะถามว่าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะ ataxia ที่สืบทอดมาหรือไม่

พวกเขาอาจถามเกี่ยวกับยาที่คุณใช้และการดื่มแอลกอฮอล์ของคุณ จากนั้นพวกเขาจะทำการประเมินทางกายภาพและทางระบบประสาท

จากการทดสอบเหล่านี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณประเมินสิ่งต่าง ๆ เช่น:

• ประสานงาน

• สมดุล

• ความเคลื่อนไหว

• ปฏิกิริยาตอบสนอง

• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

• ความจำและสมาธิ

• วิสัยทัศน์

• การได้ยิน

แพทย์ของคุณอาจขอการทดสอบเพิ่มเติมหรือแนะนำให้คุณไปพบนักประสาทวิทยาเพื่อรับการดูแลเพิ่มเติม การทดสอบเพิ่มเติมที่แพทย์หรือนักประสาทวิทยาสามารถสั่งได้ ได้แก่:

• การทดสอบด้วยภาพ: การสแกน CT หรือ MRI สามารถสร้างภาพที่มีรายละเอียดของสมองของคุณได้ วิธีนี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณเห็นความผิดปกติหรือเนื้องอกได้

• การตรวจเลือด: การตรวจเลือดสามารถช่วยระบุสาเหตุของภาวะขาดออกซิเจน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดจากการติดเชื้อ การขาดวิตามิน หรือภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

• การเจาะบริเวณเอว (เคาะกระดูกสันหลัง): ด้วยการเจาะบริเวณเอว จะมีการเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลัง (CSF) จากระหว่างกระดูกสันหลัง 2 ชิ้นที่หลังส่วนล่าง จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ

• การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับภาวะ ataxia ที่สืบทอดมาหลายประเภท การทดสอบประเภทนี้ใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะ ataxia ที่สืบทอดมาหรือไม่

การรักษา

การรักษาโดยเฉพาะจะขึ้นอยู่กับประเภทของภาวะขาดออกซิเจนและความรุนแรงของอาการ ในบางกรณีของภาวะ ataxia ที่ได้มา ต้องการๆรักษาที่สาเหตุที่แท้จริง เช่น การติดเชื้อหรือการขาดวิตามิน

ataxia หลายประเภทไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตาม มีการแทรกแซงหลายอย่างที่อาจช่วยบรรเทาหรือจัดการอาการของคุณ และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้

ซึ่งรวมถึง:

• ยา: ยาบางชนิดสามารถช่วยรักษาอาการที่เกิดขึ้นกับภาวะผิดปกติได้ ตัวอย่างได้แก่:

• amitriptyline หรือ gabapentin สำหรับอาการปวดเส้นประสาท

• ยาคลายกล้ามเนื้อสำหรับตะคริวหรือตึง

• ยาแก้ซึมเศร้าสำหรับภาวะซึมเศร้า

• อุปกรณ์ช่วยเหลือ: อุปกรณ์ช่วยเหลืออาจรวมถึงสิ่งต่างๆ เช่น รถเข็นและคน เพื่อช่วยในการเคลื่อนไหว เครื่องช่วยการสื่อสารสามารถช่วยในการพูดได้

• กายภาพบำบัด: กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้คุณเคลื่อนไหวและทรงตัวได้ นอกจากนี้ยังช่วยรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้ออีกด้วย

• การบำบัดด้วยคำพูด: ด้วยการบำบัดประเภทนี้ นักบำบัดการพูดจะสอนเทคนิคเพื่อช่วยให้คำพูดของคุณชัดเจนยิ่งขึ้น

• กิจกรรมบำบัด: กิจกรรมบำบัดจะสอนกลยุทธ์ต่างๆ ที่คุณสามารถใช้เพื่อทำให้กิจกรรมในแต่ละวันของคุณง่ายขึ้น

สามารถรักษาภาวะ ataxia ด้วยตัวเองหรือด้วยวิธีธรรมชาติได้หรือไม่

คุณอาจใช้การเยียวยาที่บ้านเพื่อรักษาอาการดังกล่าวได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุของการสูญเสีย ตัวอย่างเช่น หากสาเหตุเกิดจากการขาดวิตามินอี คุณอาจรู้สึกดีขึ้นได้ด้วยการเสริมวิตามินอี

ในบางกรณี การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น เช่น ความเครียดหรือแอลกอฮอล์ก็ช่วยได้เช่นกัน ที่กล่าวว่าสาเหตุหลายประการจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันภาวะ ataxia ได้เสมอไป เนื่องจากขึ้นอยู่กับสาเหตุ ในบางกรณี การทำกายภาพบำบัดเป็นประจำอย่างน้อยก็สามารถลดความรุนแรงของอาการได้

เมื่อพูดถึงภาวะ ataxia ของ Friedreich มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับวิธีการรักษาที่อาจช่วยป้องกันไม่ให้อาการไม่พัฒนาหรือลุกลามได้

เมื่อใดควรพูดคุยกับแพทย์

หากคุณมีอาการของภาวะผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ พวกเขาสามารถช่วยวินิจฉัยสิ่งที่เกิดขึ้นและเริ่มต้นการดูแลติดตามผลที่อาจจำเป็น

เป็นการดีที่สุดที่จะไม่เพิกเฉยต่ออาการต่างๆ เช่น ความยากลำบากด้วย:

• การประสานงานหรือความสมดุล

• การเดิน

• พูดหรือกลืน

การเปลี่ยนแปลงของการทำงานเหล่านี้อย่างกะทันหันอาจบ่งบอกถึงเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ เช่น โรคหลอดเลือดสมอง หากคุณสงสัยว่ามีคนเป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์อื่นๆ โปรดติดต่อบริการฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณทันที

Ataxia หายได้หรือไม่

สาเหตุบางประการของภาวะ ataxia สามารถรักษาได้ แต่หลายสาเหตุไม่สามารถทำได้และจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลเพื่อจัดการกับอาการ

Ataxia เป็นภาวะร้ายแรงหรือไม่

Ataxia มักเป็นภาวะร้ายแรง ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรค Friedreich ataxia มักจะต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 45 ปี อายุของการเสียชีวิตโดยเฉลี่ยคือ 36.5 ปี ซึ่งมักเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

Ataxia เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะสมองเสื่อมหรือไม่

การสูญเสียกระดูกสันหลังบางประเภท อาจทำให้เกิดอาการสมองเสื่อมได้